México.- Un equipo de científicos japoneses ha dado un paso prometedor en la investigación del síndrome de Down: han demostrado que es posible inactivar en células humanas cultivadas la copia extra del cromosoma 21 -característica de la trisomía- mediante técnicas de edición genética, en particular con la herramienta CRISPR-Cas9.
Aunque aún se encuentra en fase experimental y no se ha probado en embriones humanos, este avance ha despertado gran interés tanto en la comunidad científica como en la sociedad, ya que abre esperanzas terapéuticas ante una condición genética hasta ahora incurable. Al mismo tiempo, genera debate debido a los dilemas éticos que plantea.
¿Qué es el síndrome de Down?
Antes de analizar este avance científico, la doctora Juana Inés Navarrete Martínez, coordinadora de Genética del Departamento de Embriología y Genética de la Facultad de Medicina de la UNAM, explicó que el síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia adicional del cromosoma 21, fenómeno conocido como trisomía 21.
“En lugar de tener dos copias de este cromosoma, como es habitual, quienes nacen con este síndrome tienen tres. Esta alteración provoca retraso en el desarrollo físico e intelectual, además de posibles complicaciones médicas como problemas cardíacos, intestinales o musculares”, agregó.
A pesar de que no existe una cura, los avances médicos y las estrategias de estimulación temprana han permitido que muchas personas con síndrome de Down lleven vidas plenas, incluso alcanzando independencia económica, reconocimiento artístico o participación activa en la sociedad. Sin embargo, las limitaciones siguen siendo significativas, lo que ha motivado a la ciencia a buscar soluciones desde el origen: el código genético.
¿Qué es CRISPR y cómo puede ayudar?
Desarrollada hace poco más de una década, y reconocida con el Premio Nobel en 2020 a sus creadoras -las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna- CRISPR-Cas9 es una técnica de edición genética que funciona como unas “tijeras moleculares”, capaces de cortar y modificar segmentos específicos del ADN.
Su aplicación ha revolucionado el estudio de enfermedades genéticas, especialmente aquellas causadas por mutaciones puntuales en genes individuales. Sin embargo, no fue diseñada para eliminar cromosomas completos, sino para modificar genes específicos.
El avance japonés: un posible punto de inflexión
La doctora Navarrete Martínez detalló que los investigadores japoneses lograron fragmentar e inactivar el cromosoma 21 extra en células humanas de laboratorio, impidiendo que se exprese genéticamente.
Aunque esta técnica aún no se ha aplicado en embriones humanos, representa un paso significativo hacia la posibilidad de intervenir antes del nacimiento.
“La idea es que, si se logra aplicar esta edición genética en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario, se podría prevenir la trisomía 21, permitiendo que el embrión continúe con el número normal de cromosomas: 46. De concretarse, este tratamiento no solo evitaría los síntomas del síndrome de Down, sino que también podría reducir la necesidad de múltiples intervenciones médicas y terapias actuales”, comentó.
Riesgos y limitaciones actuales
Aunque esta tecnología ofrece un futuro alentador, aún no se ha probado en embriones humanos, y existen riesgos importantes. Uno de los principales desafíos es identificar con total precisión cuál es el cromosoma extra.
Si se elimina por error uno de los cromosomas normales heredados del padre o la madre, el resultado sería un embrión con información genética incompleta, lo cual podría ser irreversible y grave.
Además, CRISPR está diseñada principalmente para modificar genes específicos, no cromosomas enteros. “Un cromosoma puede compararse con un tren lleno de pasajeros (genes); eliminarlo o silenciarlo equivale a quitar una gran cantidad de información genética a la vez, lo que amplía el margen de error y hace más difícil su control”, detalló.
Consideraciones éticas y de accesibilidad
La posibilidad de aplicar esta técnica en embriones humanos plantea importantes cuestionamientos éticos: ¿es correcto modificar genéticamente a un embrión para evitar que nazca con una condición como el síndrome de Down? Esta pregunta abre un debate que involucra cuestiones más allá de lo médico y científico, que tienen que ver con aspectos filosóficos, sociales y culturales.
Para la doctora Juana, el objetivo es prevenir que nuevas generaciones nazcan con una carga genética que limite su salud y desarrollo. Desde su perspectiva, se trata de una decisión médica comparable a otros tratamientos preventivos ya aceptados en medicina.
Por otro lado, también se le cuestionó si este tipo de tecnología será accesible para toda la población, ya que las intervenciones con CRISPR son actualmente extremadamente costosas y limitadas al ámbito experimental. Aunque aceptó que este tipo de recursos es costoso, se mostró optimista de que, en el futuro, sea accesible para todos, como ha ocurrido con otras terapias genéticas cuyos costos han disminuido significativamente con el tiempo.
Un hito esperanzador, pero aún lejano
El avance logrado por el equipo de científicos japoneses representa un hito esperanzador en el estudio del síndrome de Down y de las posibilidades de la edición genética.
No obstante, se encuentra en una etapa inicial, rodeado de retos técnicos, éticos y económicos. Por ahora no significa una “cura”, sino una línea de investigación que podría, en el futuro, transformar la forma en que entendemos y tratamos ciertas condiciones genéticas desde su origen.
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