México.- La disautonomía es un trastorno que ocurre cuando se altera el funcionamiento del Sistema Nervioso Autónomo (SNA), responsable de regular de forma involuntaria múltiples funciones del organismo como la frecuencia cardíaca, la presión arterial, la digestión, la temperatura corporal y muchas otras actividades vitales. A diferencia de los movimientos voluntarios, como caminar o hablar, las funciones controladas por el SNA no requieren de nuestra conciencia para mantenerse en equilibrio.
Por ejemplo, no decidimos cuándo debe latir nuestro corazón o cómo deben trabajar el estómago, los riñones o glándulas como la hipófisis y la tiroides. Esta regulación automática permite que podamos dedicarnos a pensar, a movernos o a realizar actividades cotidianas sin preocuparnos por el funcionamiento interno de nuestros órganos. La función principal del SNA es mantener la homeostasis, es decir, el equilibrio del medio interno frente a los cambios del entorno.
El SNA se compone de tres divisiones: simpático, parasimpático y entérico. Los dos primeros tienen una distribución amplia por todo el cuerpo y suelen actuar de forma complementaria: mientras uno estimula ciertas funciones, el otro las inhibe. El sistema entérico se limita al aparato gastrointestinal y regula sus funciones de manera independiente al simpático y al parasimpático.
La disautonomía ocurre cuando el SNA no puede realizar adecuadamente su función reguladora, lo que se traduce en una serie de alteraciones que afectan múltiples órganos y sistemas. Aunque el concepto de disautonomía comenzó a desarrollarse clínicamente en el siglo XX, especialmente a partir de casos de hipotensión postural de origen neurogénico en la década de 1920, durante mucho tiempo fue una enfermedad poco conocida o reconocida por los médicos, no necesariamente porque fuera rara, sino porque era inusual que se considerara como una posibilidad diagnóstica.
Curiosamente, fue en la cardiología donde se comenzó a estudiar con mayor detalle esta condición, ya que algunos de sus síntomas más visibles afectan al sistema cardiovascular. Hoy en día, especialistas en cardiología tanto como en neurología atienden pacientes con disautonomía. No obstante, muchas personas con este trastorno pasan por varios especialistas antes de recibir un diagnóstico preciso.
En condiciones normales el cuerpo se adapta a los cambios del medio interno o externo mediante el SNA. Por ejemplo, al hacer ejercicio el SNA aumenta la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la respiración, para asegurar que los músculos reciban suficiente oxígeno y glucosa. Al estar en reposo estos parámetros se reducen. En personas con disautonomía el SNA no es capaz de generar estas respuestas adecuadas, lo que puede provocar síntomas como intolerancia al ejercicio, mareo o fatiga.
Disautonomías primarias
Las disautonomías primarias son aquellas que se originan por alteraciones propias del sistema autónomo, ya sea en sus centros de control o en sus vías periféricas. Este tipo de disautonomía es poco conocida, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Se estima que afecta a aproximadamente una de cada diez mil personas. Aunque no tiene cura, el tratamiento es sintomático y busca mejorar la calidad de vida del paciente.
Debido a la amplia función reguladora del SNA, su disfunción puede producir un conjunto diverso de síntomas, lo que complica su identificación. Es común que estos síntomas se confundan con enfermedades propias de los órganos afectados. Sin embargo, hay signos característicos que pueden hacer sospechar de disautonomía, como fatiga crónica, mareo, intolerancia al ejercicio, sudoración excesiva, resequedad de mucosas, insomnio, ansiedad, fluctuaciones en la presión arterial y en la frecuencia cardíaca, náuseas, visión borrosa o lipotimias (desmayos).
Para diagnosticar disautonomía existen diversas pruebas clínicas. Algunas de ellas miden los cambios en la presión arterial y la frecuencia cardíaca de una persona al pasar de estar acostada a estar de pie o inclinada. También se pueden evaluar niveles de noradrenalina (una sustancia neurotransmisora) en sangre u orina, o medir la actividad de los nervios autonómicos.
Entre las disautonomías primarias más frecuentes se encuentra el síndrome de intolerancia ortostática, que puede presentarse de dos formas: la primera es el síndrome de taquicardia postural ortostática (POTS, por sus siglas en inglés), que se caracteriza por un aumento excesivo de la frecuencia cardíaca (más de treinta latidos por minuto) al ponerse de pie, sin que haya una caída significativa de la presión arterial. Esto ocurre por una acumulación de sangre en el bazo y los músculos que activa el sistema simpático provocando taquicardia. La segunda forma es la hipotensión ortostática: se presenta como una caída de al menos veinte milímetros de mercurio (mmHg) en la presión sistólica y diez mmHg en la diastólica al ponerse de pie. En este caso, el SNA falla en activar la vasoconstricción necesaria para contrarrestar el efecto de la gravedad.
Disautonomías secundarias
Las disautonomías secundarias aparecen como consecuencia de otras enfermedades como la insuficiencia renal, algunos tipos de cáncer, enfermedades autoinmunes (por ejemplo, el síndrome de Guillain-Barré), infecciones como COVID-19 y condiciones metabólicas como la diabetes tipo 2.
En años recientes se ha generado un debate sobre si las disautonomías secundarias son únicamente consecuencias de otras enfermedades o si pudieran, en algunos casos, precederlas y contribuir a su aparición. Para explorar esta hipótesis, en nuestro laboratorio estudiamos modelos animales de hipertensión y síndrome metabólico. Hemos encontrado que algunos parámetros autonómicos se alteran antes de que se desarrollen dichas enfermedades. Esto sugiere que ciertos signos de disautonomía podrían servir como marcadores tempranos o incluso predictivos del desarrollo de estas enfermedades.
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